stannah záruka
Stannah logo
Máte akékoľvek otázky? Zavolajte nám ZADARMO Naši preškolení operátori sú tu pre vás 24 hodín denne
0800 162 162

Deň ALS: Podivný prípad Stephena Hawkinga

Vo Svetový deň ALS 2018 predstavujeme Stephena Hawkinga, najlepší príklad nezdolnosti a inšpirácie pre ľudí na celom svete

Vo Svetový deň ALS 2018 sa pripájame k iniciatíve na zvýšenie povedomia o amyotrofickej laterálnej skleróze (ALS), pretože veríme, že každý potrebuje trochu inšpirácie a nádeje, ak čelí prekážkam, ktoré na svojej ceste životom nachádza.  Či už ide o amyotrofickú laterálnu sklerózu alebo sklerózu multiplex, čím viac ľudí o tom vie, tým väčšia bude ochota v spoločnosti skúmať tieto ochorenia. Podľa asociácie International Alliance of ALS/MND Associations postihuje ALS približne 350 000 jednotlivcov na celom svete. Ochorenie môže postihnúť kohokoľvek, kdekoľvek a bez ohľadu na vek, národnosť a socioekonomické zázemie.

Dnes sme sa rozhodli priblížiť vám príbeh Stephena Hawkinga, ktorý inšpiroval mnohých ľudí, aby boli nezdolní, a najnovšie vedecké pokroky spojené s týmto ochorením. Na rozdiel od Podivného prípadu Bejnamina Buttona je podivný prípad Stephena Hawkinga skutočným príbehom, ktorý dáva hlas mnohým z celého sveta, ktorých si treba vypočuť.

„Akokoľvek zložitý sa život môže zdať, vždy existuje niečo, čo môžete robiť a v čom môžete uspieť. Jediné na čom záleží je, že to nevzdáte.“ Stephen Hawking

Stephen Hawking: Deň ALS

Zdroj

Čo je amyotrofická laterálna skleróza (ALS)?

ALS je vzácne degeneratívne progresívne neurologické ochorenie a najčastejšie je formou choroby motorických neurónov. Napáda nervové bunky v mozgu a mieche, ktoré podnecujú svaly v tele k pohybu. V súčasnosti na ňu neexistuje liek. Postihuje o niečo viac mužov ako ženy, a ak chcete porozumieť hlavným príčinám, nebude to jednoduchá úloha. V skutočnosti presné príčiny ALS stále nepoznáme. Drvivá väčšina pacientov má sporadickú verziu, ktorá môže postihnúť kohokoľvek, hoci až 10 % prípadov je zdedených. Jednou z pomôcok k rozuzleniu miery prežitia sa môže ukrývať v našej DNA. Podľa Rothsteina niečo medzi päť až 10 % prípadov ALS je zdedených od rodinných príslušníkov, čo znamená, že sa v rodine prenáša jeden alebo viac chybných génov. Ostatné prípady sa považujú za sporadické, či už sa u pacienta objavila génová mutácia bez rodinnej anamnézy alebo má neznámu príčinu. Gény môžu určiť, kto dostane ALS, aj kto prežije najdlhšie, čoho najlepším príkladom bol sám Stephen Hawking!

ALS: synapsia

Inšpirujúci nadhľad Stephena Hawkinga na život s ALS

„V tej chvíli, kedy som pochopil, že mám nevyliečiteľnú chorobu, ktorá ma pravdepodobne za pár rokov zabije, som cítil riadny šok.“ Stephen Hawking

Stephen William Hawking bol zdravé dieťa, ktoré sa narodilo v Oxforde, Anglicku 9. januára 1942, presne v deň 300. výročia smrti Galilea. Zomrel v marci minulého roku vo veku 76 rokov. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) mu bola diagnostikovaná vo veku 21 rokov (v 1963). ALS je rýchlo postupujúce ochorenie, ktoré postupne paralyzuje ľudí, takže časom strácajú schopnosť chodiť, hovoriť, jesť, prehĺtať a niekedy aj dýchať. Lekári mu predpovedali 2 roky života, počas ktorých sa jeho fyzické schopnosti zhoršovali.

Do roka začal používať palicu na chodenie a jeho reč bola takmer nezrozumiteľná. Pomaly prestával písať a hovoriť.  Rozhodnutý využiť svoj ostávajúci čas čo najviac, sa rozhodol vziať si Jane Wildeovú a splodili spolu tri deti. Napriek všetkým peripetiám, ktorým čelil, ostal nažive viac ako 50 rokov a mal oslnivú kariéru.

Spomenieme len zopár z jeho kariérnych úspechov:

  • bol priekopníkom v odhaľovaní tajomstiev čiernych dier a transformoval spôsob, akým vedci vnímali vesmír vďaka rozvinutiu teórie o časopriestore,
  • oplýval nákazlivým nadšením pre svoju prácu a užíval si, keď ju mohol vysvetliť všetkým ostatným,
  • aj napriek mnohým fyzickým obmedzeniam bol významným populizátorom vedy. Vydal knihy Stručné dejiny času a Vesmír v orechovej škrupinke, pričom obe sa stali veľkým knižným hitom.

Stephen Hawking: Deň ALS

Zatiaľ čo jeho príspevky prehlbovali naše poznanie o vesmíre, bol taktiež prínosom v širokej škále nesmierne dôležitých súčasných debát a otázok, problematiky ako umelá inteligencia, vystavanie spravodlivej spoločnosti a problémy, ktoré prinášajú prelomové technológie. Jeho dopad na chápanie vedy verejnosťou je taktiež nezmerateľný.

Avšak vedci povedali, že Hawkingova výnimočná dlhovekosť ostáva záhadou, hoci niektorí tvrdia, že priebeh choroby sa mení od pacienta k pacientovi a môže závisieť od genetiky.

Odborníci stále nenachádzajú nikoho trpiaceho touto chorobou, kto by žil dlhšie ako Hawking, dokonca aj potom, ako strávil niekoľko desaťročí paralyzovaný vo vozíku. V roku 1985 ťažká forma pneumónie spôsobila, že mohol dýchať už iba cez trubičku, kvôli čomu začal komunikovať prostredníctvom elektronického hlasového syntetizátora. Práve tento prístroj spôsoboval jeho notoricky známy robotický hlas. Ale ani to ho nezastavilo robiť významné vedecké príspevky, objavovať sa v televízii a prijať niekoľko prestížnych ocenení.

Stephen Hawking: Deň ALS

Zdroj

Prvé roky v kariére Stephena Hawkinga (a života) boli zobrazené vo filme Teória všetkého, ktorý vyšiel v 2014. Film zobrazuje ľudskú vôľu žiť a prekonať všetky obmedzenia, ktoré mu medicína predpovedala. Eddie Redmayne, ktorý vo filme hral Hawkinga, získal Oscara za najlepšiu mužskú úlohu za jeho stelesnenie známeho vedca. Stephen Hawking bol taktiež známy svojím zmyslom pre humor. O jeho skvelom humore svedčí aj to, že jeho postava bola zobrazená v seriáli Simpsonovci a dokonca si zahral aj v televíznych seriáloch ako Teória veľkého tresku a Little brain (mladý mozog).

Či už je to genetika, moderné technológie alebo iná príčina, to, čo je najviac podivuhodné na Hawkingovej chorobe nemusí byť jeho dlhovekosť, ale fakt, v akom skvelom stave ostala jeho myseľ i napriek postupujúcej chorobe.

Výzva s vedrom ľadu: boj o nespomalenie

Po dlhú dobu bol Stephen Hawking jedinou známou osobou trpiacou ALS, ale v 2014 sa ochorenie stálo známe, keď Pete Frates, bývalý bostonský basketbalista, ktorý žil s ALS od 2012, spustil výzvu s vedrom ľadu. Výzva sa stala virálnou a ušla ďalekú cestu pri zvyšovaní povedomia o tejto chorobe, tak ako aj pomohla nazbierať finančné príspevky pre Spoločenstvo národov.

Stephen Hawking: Deň ALS

 Zdroj

Po výzve s vedrom ľadu došlo k ohromnému nárastu informovanosti o tejto chorobe, ktorá viedla k vlne výskumných projektov. Tieto doplnkové zdroje boli veľmi vítané, pretože stále nemáme liek. Žiadne liečivo nedokáže poraziť ALS, dokonca podľa organizácie je väčšine ľudí diagnostikovaná medzi vekom 40 až 70 a pacienti sa v priemere dožívajú dva až päť rokov od prvých prejavov.

Pam Shawová, profesorka neurológie na anglickej univerzite v Sheffielde, povedala pre USA Today, že si sama nie je istá, prečo niektorí ľudia žijú dlhšie ako iní po tom, ako im bola diagnostikovaná táto choroba. A prípad Stephena Hawking stále ostáva podivný v rámci vedeckých kruhov.

„Čím ste starší, tým rýchlejší je priebeh choroby, ale nemáme vedomosti o tom, prečo niektorí prežívajú dlhšie obdobia ako iní. Želám si, aby sme ich mali,“ povedala.

Iniciatívy ako výzva s vedrom ľadu sú veľmi dôležité pri zvyšovaní povedomia a je dôležité, aby sme v tomto trende nespomaľovali. 55-ročný boj Stephena Hawking s ALS bol inšpirujúci, ale väčšina ľudí s chorobou sa nedožije viac ako 5 rokov a nedostane sa im takej lekárskej starostlivosti ako jemu.

Prehľad noviniek v boji proti ALS

V priemere je táto choroba diagnostikovaná 5000 ľuďom ročne, ale nikto nevie, čo ju spôsobuje. Vedci skúmali mnohé rôzne typy faktorov, ktoré by mohli mať spojenie s ALS, od genetiky a prostredia, v ktorom pacienti vyrástli, po stravu alebo zranenia.

Philip Van Dammov tím je súčasťou laboratória Ludo Van Den Bosch v centre pre výskum mozgu a mozgových chorôb VIB-KU a hovorí, že:

„Asi sme ešte neprišli na celkový liek, ale sme určite na dobrej ceste.“

Ale k akým pokrokom zatiaľ došlo?

  1. Vedci vedia, že gén pacientov SOD1 obsahuje chybu, ktorá poškodzuje ich neuróny. Tam sa tvoria nezvyčajné bielkovinové zhluky, ktoré pravdepodobne zohrávajú zásadnú úlohu pri rozvoji choroby. Špecifický typ génovej terapie môže spomaliť produkciu týchto bielkovín a má okamžitý efekt na chybu, ktorá spúšťa celú chorobu. Tento typ génovej terapie taktiež preukazuje sľubné výsledky pri rôznych chorobách motorických neurónov, preto vedci veria, že môže tiež pomôcť pacientom s ALS, ale štúdie ostávajú stále vo vývoji. Táto liečba sa uplatňuje len u pacientov s genetickou formou ALS, ale nové poznatky taktiež pomáhajú k napredovaniu výskumu sporadickej formy.
  2. Nedávno bola zverejnená štúdia liečiva Edaravone, ktoré má pozitívny účinok na pacientov zhoršený stav, vrátane tých, ktorí nemajú genetickú formu choroby. Až do súčasnosti sa popisoval tento pozitívny účinok len u obmedzenej skupiny ľudí, ktorí spĺňali určité kritériá: boli vybraní v skorom štádiu choroby a lekári im predpovedali rýchle zhoršenie. To, či bude liečivo registrované v Európe, nie je stále jasné, ale Úrad pre kontrolu potravín a liečív v Spojených štátoch amerických nedávno schválil Edaravone pre Spojené štáty americké.
  3. V súčasnosti zisťujeme čoraz viac o gliových bunkách, ktoré poskytujú podporu pre neuróny a obklopujú ich. Nedávne zistenia indikujú, že tieto bunky pravdepodobne prispievajú k neurodegenerácii.
  4. Vedci po celom svete taktiež skúmajú biomarkery, aby zmerali priebeh choroby rýchlejšie a presnejšie. Aj tieto kúsky skladačky nám stále chýbajú. Zblízka môžete monitorovať veľkosť tumoru u pacientov s rakovinou a skontrolovať koncentráciu vírusu v krvi u pacientov s HIV, ale nedokážeme predpovedať, kde nastúpi choroba ALS, a priebeh choroby sa u každého pacienta líši. Je veľmi dôležité, aby sme neustále hľadali presnejšie meracie metódy a tak mohli začať klinické štúdie, ktoré prinesú konkrétnejšie výsledky.
  5. V ranom štádium je náročné diagnostikovať ALS, čo znamená, že priemerná doba od prvých symptómov po diagnózu môže byť pokojne aj rok. Aby bola diagnostika rýchlejšia, potrebujeme lepšie testy na ALS. Vedci zistili, že lumbálna tekutina pacientov s ALS obsahuje vyššiu koncentráciu štrukturálnych bielkovín v cytoskelete, známe ako neurofilamenty, pravdepodobne pretože sú vylučované postihnutými motorickými neurónmi. Preto lumbálna punkcia môže čoskoro zaistiť presnú diagnózu.

V budúcnosti môžu vedci zistiť, že práve kombinácia viacerých faktorov spôsobuje ALS. Až do minulého roka existovalo len jedno liečivo na ALS, ktoré schválil úrad pre kontrolu potravín a liečiv v Spojených štátoch amerických, a dokázalo predĺžiť život iba o niekoľko mesiacov. V máji 2017 úrad pre kontrolu potravín a liečiv schválil prvé nové liečivo vo viac ako 20-ročnom boji o liečbu ochorenia. Ale stále neexistuje liek, žiadne liečivo nedokáže poraziť ALS.

Zdroje

 

Odoslanie žiadosti o brožúru

Request Brochure